SMA Hastalığı Nedir? Ne Sıklıkla Görülür?

SMA (Spinal Maskuler Atrofi)  Türkiye’de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, birçok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Batılı ülkelerde çok sık rastlanılan ve bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA’ya son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı.

Gevşek bebek sendromu şeklinde de bilinen ve SMA hastalığı, çocukluk çağında kendini gösteren genetik bir rahatsızlıktır. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması biçiminde tanımlanabilir.

Çeşitli evrelere ayrılan hastalığın en tehlikeli evresi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. SMA hastalığının bütün çeşitlerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.

Sma Hastalığı Ne Sıklıkla Görülür?

Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar biçiminde gelişebilir.

6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden sorunlu gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden ya da yalnızca babadan bozuk gen transferi çocukta hastalık oluşturmaz, yalnız taşıyıcılık oluşturabilir.