Kistik Fibrozis Hakkında Bilmeniz Gereken Herşey

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
KF’nin en yaygın belirtileri şunlardır:
- tuzlu tat veren cilt
- kalıcı öksürük
- nefes darlığı
- hırıltılı
- aşırı iştahı olmasına rağmen az kilo alımı
- yağlı ve hacimli dışkı
- burun polipleri veya burunda küçük et büyümesi bulunur
KF’nin akciğerlere tıkanması, patojenlerin büyümesinde en uygun koşulları yarattığı için bronşit ve zatürree gibi akciğer enfeksiyonu riskini artırır.
Pankreastaki tıkanıklık yetersiz beslenmeye ve yavaş büyümeye yol açabilir. Ayrıca artmış diyabet ve osteoporoz riski ile ilişkilendirilmiştir.
Hava yolu açıklığı
KF’li kişilerin temiz, rahat nefes almasını sağlamak ve akciğer enfeksiyonlarını en aza indirmek için akciğerlerindeki mukustan kurtulmaları çok önemlidir.
Hava yolu temizleme teknikleri (ACT), KF’li kişilerin akciğerlerinden mukus gevşetmelerine ve kurtulmalarına yardımcı olabilir.
ACT örneği postüral drenaj ve perküsyon olabilir. Bir terapist otururken, ayakta dururken veya mukusun serbest kalmasına yardımcı olacak bir pozisyonda uzanırken hastanın göğsünü ve sırtına avuç içiyle vurur.
Solunan ilaç solunum yollarına ulaşmada etkilidir ve yaygın olarak kullanılır. İlaç aerosol ile veya ölçülü bir doz inhaleri olarak verilebilir. Bu ilaçlar mukusu inceltebilir, bakterileri öldürebilir ve hava yolu klerensini iyileştirmek için mukusu harekete geçirebilir.
Antibiyotikler düzenli bakımın önemli bir parçasıdır. Bunlar oral, intravenöz veya inhalasyon yoluyla alınabilir.
İbuprofen ve azitromisin gibi diğer ilaçların akciğer fonksiyonunu koruduğu ve geliştirdiği bulunmuştur ve şimdi KF’li insanlar için standart tedavinin bir parçası olarak kabul edilmektedir.
KF’li insanlar ayrıca aşağıdaki adımları uygulayarak akciğer enfeksiyonu risklerini azaltmaya yardımcı olabilir :
- ellerini sık sık yıkamak
- Bir alma grip her yıl çekilen
- sigara içmemek ve sigara dumandan kaçınmak
- soğuk algınlığı veya diğer bulaşıcı hastalıkları olan kişilerle gereksiz temastan kaçınmak
Diğer tedavi şekilleri
Solunum yollarını içermeyen KF’yi yönetmek için alternatif yöntemler vardır.
İmplante edilmiş cihazlar, sık ve düzenli ilaç uygulaması için kan dolaşımına uzun süreli erişime izin verebilir. KF gibi kronik bir durumun yönetimini daha verimli ve daha az müdahaleci yapabilirler.
KF transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR) modülatörleri, hatalı KF’ye neden olan geni hedefleyen daha yeni ilaçlardır. Akciğerlerin yüzeyinde uygun tuz ve sıvı akışına izin verir, KF’li kişilerin genellikle akciğerlerinde oluşturdukları kalın mukusu inceltir.
Sindirim Semptomları İçin Beslenme Tedavisi
KF sindirim işlevini ve besin emilimini etkileyebileceğinden, KF’li insanlar diyetlerini doktorlarıyla tartışmalıdır. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen, sindirim semptomlarının yönetimine yardımcı olabilir.
Pankreas enzim desteği, tuz, ya da diyet veya ilave takviyeleri, başka türlü bir vitamin besin emilimini dengelemek için gerekli olabilir.
KF büyümenin bozulmasına neden olabilir. Yüksek kalorili, yüksek yağlı bir diyet, KF’li çocuklarda normal büyüme ve gelişme için gereklidir. Yetişkinlerin optimal sağlığı korumalarına yardımcı olabilir.
CF’li bireylerin artan akciğer enfeksiyonu riskine karşı güçlü bir savunma sağlamaları gerektiğinden, iyi beslenme hayati önem taşır.
Nedenleri Nelerdir?
KF kalıtsal bir durumdur. Birinde KF olması için, kusurlu geni her iki ebeveynden de miras almaları gerekir.
Kusurlu gen, akciğerler ve pankreas dahil olmak üzere organların dışındaki tuz ve su akışını kontrol eden bir protein üretmek için kodlar içerir.
Kistik fibrozis‘de tuz dengesi bozulur, bu da hücrelerin dışında çok az tuz, suya ve normalden daha kalın mukus üretimine yol açar.
Nasıl Teşhis Edilir?
KF genellikle ter testi ile teşhis edilir. Kola takılan saat benzeri bir cihaz ile ter toplanır ve terdeki tuzun bir bileşeni olan klorür miktarı ölçülür. Yüksek bir klorür seviyesi KF’nin bir göstergesidir.
Genetik testler, yanak hücreleri veya bir kan örneği analiz edilerek de yapılabilir. Bu testler esas olarak bir kişinin KF genini taşıyıp taşımadığını bulmak için kullanılır, ancak belirsiz bir ter testi sonucunu takiben KF tanısını doğrulamak için de kullanılabilir.
KF geninin bilinen 1.700’den fazla mutasyonu vardır. Sonuç olarak, bu durum için yapılan çoğu genetik test sadece en yaygın mutasyonları tarar.
KF’li kişilerin yüzde yetmiş beşi 2 yaşına kadar teşhis edilir.